Znalezionych wyników: 6

Bardzo mi przykro :cry:

Cytat:

Moja córka choruje na fenyloketonurię, to choroba genetyczna nieuleczalna, kiedy przez 2 tygodnie mieszkałam u mamy, poziomy fenyloalaniny we krwi mojego dziecka bardzo wzrosły

Ręce mi opadają jak czytam takie posty gdzie dla dobra dziecka i własnego znosi się poniżanie.

Cytat:

Fenyloketonuria - o jej istnieniu przypominają nam etykiety sztucznie słodzonych napojów. Ale na czym polega ta choroba i jak ją wykryć, wie niewielu z nas. Choć jeden na 46 Polaków jest „nosicielem” tej choroby. Na szczęście każde dziecko – niezależnie od tego czy urodzi się w państwowym szpitalu, prywatnej klinice czy w domu – jest poddawane przesiewowym badaniom w kierunku fenyloketonurii. Jedno na 7 tys. rodzi się chore.
Po raz pierwszy rozpoznał tą chorobę norweski lekarz, doktor Asbjorn Folling. Do jego gabinetu zgłosiła się matka z dwojgiem upośledzonych dzieci, które wydzielały dziwny, „mysi” zapach. Dokładne badania wykazały, że w moczu maluchów jest mnóstwo fenyloketonów – stąd nazwa nowego schorzenia. Minęło dużo czasu zanim poznano mechanizm choroby, a jeszcze więcej zanim określono jej przyczyny i zaczęto ją skutecznie leczyć.

Winne są geny
Naukowcy po pewnym czasie odkryli, ze fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Przekazywana jest recesywnie, tzn. występuje wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genu fenyloketonurii i oboje przekazują gen swoim chorym dzieciom, sami nie wykazując żadnych objawów. Istnieje ponad 400 możliwości zmutowania genu. Każda z nich powoduje fenyloketonurię, ale o różnym przebiegu. W Europie Zachodniej i USA wykonuje się badania genetyczne u każdego chorego dziecko. W Polsce robi się je tylko w przypadku niespecyficznego przebiegu choroby i na potrzeby poradnictwa genetycznego. Jeśli w naszych rodzinach wystąpiły przypadki fenyloketonurii możemy sprawdzić, czy przypadkiem nie jesteśmy nosicielami wadliwych genów. Jeśli tak będzie, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Istnieje 50% szans, że zostanie ono, podobnie jak rodzice, nosicielem, a 25% szans, że będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami. Do poradni genetycznej powinny się też zgłaszać osoby chore na fenyloketonurię wraz ze swoimi partnerami. Jeśli okaże się, że druga osoba nie jest nosicielem, to dziecko na 100 proc. nie będzie miało fenyloketonurii.

Zabrakło enzymu
Fenyloketony pojawiają się w moczu chorych na fenyloketonurię, gdyż mają one wadliwy metabolizm. Dlatego szkodzą im produkty będące podstawą diety każdego człowieka: mięso, ryby, jaja, ser mleko, a nawet – choć w mniejszym stopniu – chleb i warzywa. Jak zapewne wszyscy zauważyli, są to pokarmy zawierające duże ilości białka. W naszym przewodzie pokarmowym białka rozkładane są na cząsteczki zwane aminokwasami. Jednym z nich jest fenyloalanina. U zdrowego człowieka jest ona za pomocą specjalnego enzymu (zwanego PAH) przerabiana na inny aminokwas - tyrozynę. Ale u chorych na fenyloketonurię organizm tego enzymu nie produkuje (w lżejszych przypadkach jest go za mało). Dlatego fenylalanina gromadzi się we krwi, a produkty jej rozpadu (kwasy fenylopirogronowy, fenylooctowy, fenylomlekowy oraz ortohydroksyfenylooctowy – dający charakterystyczny mysi zapach) zatruwają organizm. Skutkiem tego może być upośledzenie umysłowe. Jak dokładnie do niego dochodzi, lekarze dokładnie nie wiedzą. Ale podejrzewają, że nadmiar fenylalaniny we krwi sprawia, iż do mózgu nie docierają inne aminokwasy, niezbędne mu do prawidłowego rozwoju.

Pozornie zdrowe
Dziecko z fenyloketonurią zaraz po urodzeniu nie ma żadnych objawów choroby. W okresie wczesnoniemowlęcym u ok. połowy chorych dzieci występuje wysypka o różnym nasileniu, skłonności do wymiotów, zahamowania przyrostu masy ciała, bardzo jasna karnacja. Później dopiero pojawia się charakterystyczny mysi zapach.
Jednak do tego czasu choroba najpewniej poczyni nieodwracalne zmiany w organizmie maluszka. Dlatego m.in. ta ważne jest wykonywanie badań przesiewowych. W trzeciej dobie życia (po ukończeniu 48 godzin) pobiera się dziecku krew, by wykonać specjalny test na poziom fenylalaniny we krwi. U zdrowego dziecka wynosi on do 2mg/100 ml krwi, zaś u chorego na PKU jest zazwyczaj dziesięciokrotnie wyższy. Wyniki powinny być znane zanim dziecko ukończy siedem dni. Jest to optymalny czas, by rozpocząć leczenie. Jeśli do tego czasu mama z maluszkiem opuszczą szpital, otrzymają specjalne wezwanie, by zgłosić się na kolejne badanie, które pozwolą potwierdzić diagnozę fenyloketonurii. A następnie skierowanie na tzw. badania różnicujące (prowadzi je Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi).

I co dalej?
Nie mamy się czego obawiać. Niedorozwój umysłowy, małogłowie i drgawki, które kiedyś były prawie nieuchronną konsekwencją takiej diagnozy, dziś należą już do przeszłości. Fenyloketonurii co prawda nie da się wyleczyć, ale dzięki odpowiedniej diecie można uniknąć jej konsekwencji. Dziecko z fenyloketonurią, odpowiednio prowadzone, właściwie nie różni się niczym w psychicznym i fizycznym rozwoju od swoich rówieśników z prawidłową przemianą materii.
Podstawa do ustalania diety są regularne badania krwi na zawartość fenyloalaniny. Do szóstego miesiąca życia wykonuje się je co tydzień, do ukończenia roku co dwa, a potem najczęściej raz w miesiącu. Poziom fenylaoalaniny powinien wynosić 0,7-4 mg/dl do ukończenia 10. roku życia, a potem 0,7-15 mg/dl. Obecnie testy można wykonać w domu, pobierając kropelkę krwi z opuszka palca lub – u niemowląt – z piętki.
Dietę należy rozpocząć już w siódmej dobie życia (a nie w 3 miesiącu, jak praktykowano jeszcze niedawno). Zarówno wtedy, jak i później ustala ją lekarz. Początkowo polega ona najczęściej na połączeniu karmienia piersią i specjalnymi mieszankami pozbawionymi fenyloalaniny, np. Mliupa PHU. Z czasem zmienia się mieszanki na przeznaczone dla dzieci starszych. Mają one wszystkie potrzebne do rozwoju aminokwasy, za wyjątkiem fenyloalaniny. Do diety wprowadza się też pewne ilości normalnych produktów, min. warzyw i owoców, ale też i naturalnego białka. Istnieją specjalne kleiki, chipsy, batony przeznaczone dla chorych na fenyloketonurię. Niestety, w przeciwieństwie do mleka i białkowych hydrolizatów, nie są one refundowane.

Jak długo?
Z najnowszych badań wynika, że dietę należy kontynuować przynajmniej do końca okresu dojrzewania. Choć z czasem staje się ona bardziej liberalna. Przerwanie jej w wieku wczesnoszkolnym co prawda nie skutkuje już głębokim upośledzeniem, ale powoduje, że dzieci mają niższe IQ niż ich rówieśnicy. Nie ma dokładnych badań, jak skutkuje przerwanie diety po 12 r.ż., ale biorąc pod uwagę, że mózg nastolatka jeszcze się rozwija, lepiej nie eksperymentować. Zresztą dziecko, które od małego było na diecie, nie uznaje jej za jakąś specjalna dolegliwość. Zwłaszcza, że jedząc na co dzień dietetyczne posiłki w domu, może już sobie pozwolić na małe szaleństwa typu lody, czy wizyta w McDonaldzie. Uważać trzeba tylko na napoje i słodycze typu „light”. Słodzik użyty zamiast cukru zawiera czystą fenyloalaninę, stąd ostrzeżenia na etykietach.
U dorosłych iloraz inteligencji już nie spada pod wpływem nieprzestrzegania diety, ale – jak z najnowszych amerykańskich badań wynika – mogą wystąpić zaburzenia psychoruchowe, spadki koncentracji. Lekarze zalecają więc, by dorośli chorzy na fenyloketonurię kontrolowali od czasu do czasu poziom fenyloalaniny. Coraz częściej lekarze zachęcają też młode kobiety, by w ogóle nie przerywały diety, a kontynuowały ją do końca okresu prokreacyjnego.
A jednak kłopoty
Ciąża kobiet z fenyloketonurią, które nie przestrzegają odpowiedniej diety, obarczona jest poważnym ryzykiem. Jeśli poziom fenyloalaniny w ciąży jest wyższy niż 20 mg/dl, to prawdopodobieństwo wystąpienia małogłowia wynosi 75 proc., a 24 proc. – poważnej wady serca. Dlatego dziewczęta i kobiety chore na fenyloketonurię powinny zwracać szczególną uwagę na skuteczną antykoncepcję. Przynajmniej trzy miesiące przed planowaną ciążą trzeba zgłosić się do poradni metabolicznej i rozpocząć stosowanie restrykcyjnej diety. Poziom fenylalaniny przez te 9 miesięcy nie powinien przekraczać 6 mg/dl. Niektórzy lekarze mówią nawet o 4 mg/dl, zwracając uwagę, że po „przefiltrowaniu” krwi przez łożysko, poziom fenyloalaniny oddziaływującej na płód podwaja się. Badania krwi należy wykonywać dwa razy w tygodniu!
Czy będzie lekarstwo
Nadzieją dla chorych na fenyloketonurię jest enzym roślinny PAL, który przekształca fenyloalaninę w nieszkodliwy kwas cynamonowy. Brytyjscy naukowcy wykazali, iż tabletki PAL przyjmowanę przez 12 dni z rzędu redukuje poziom fenyloalaniny o 25proc. Pomimo tego sukcesu, upłynie trochę czasu, zanim PAL stanie się ogólnodostępny. Ostatnie optymistyczne prognozy mówią, że w roku 2011 powinien trafić na rynek. Prowadzone są badania na zwierzętach dotyczące terapii genowej fenyloketonurii. Stwarza ona nadzieję na przyczynowe leczenie tej choroby w przyszłości.

Cytat:

Zrozumiałam wtedy ,że kogoś trzeba poświęcić, kogoś trzeba złożyć w ofierze i tym kimś mogę być ja ,życie nauczyło mnie ,że trzeba dokonywać wyborów, ja wybrałam piekło na ziemi, ale córka jest ze swoim kochanym tatą.

Jeśli ciebie zabraknie, to kto się zajmie twoimi dziećmi ??? mąż wątpię :<:

Ja nie potrafię spokojnie czytać takich postów, sama w dzieciństwie przechodziłam podobną sytuację ojciec znęcał się nad moją mamą ,a kiedy umarł poczułam ulgę że już nie musimy z domu uciekać.... nie sterty mama zmarła 4 lata po ojcu miałam 12 lat.
W mojej psychice zostały tylko złe wspomnienia po ojcu.Nie dopuść aby było tak u twoich dzieci.
Ty potrzebujesz fachowej opieki ja bym radziła zwrócić się do psychologa i to jak najszybciej zanim stanie się coś złego.

Zgadzam się w 100%. Wielkie dzięki DSS za to że jesteś i za to co robisz dla wielu z nas szukających pomocy.

W takiej chwili nie wiem co mam ci napisać, ale jestem z tobą jak inni i trzymam kciuki, że stan taty się poprawi.....
Mojego męża nie chciał szpital przyjąć po prostu się udusił własnym językiem, ty masz to szczęście, że ma fachowa opiekę medyczną której mój mąż nie miał kiedy była potrzebna i jestem bardzo wściekła.
Pozdrawiam i ściskam cię mocno :tull:

Tak jak moi przedmówcy znalazłam się na tym forum by uzyskać jak najwięcej informacji o raku, którego miał mój mąż.
Teraz pozostało mi czytanie postów innych userów, których bliscy zmagają się z tą chorobą.
Każdy z nas chce wiedzieć jak najwięcej o tej chorobie przytaczając wyniki badań,ale bardzo mało piszę się o tym jak sam chory się czuje,czasami trudno jest udzielić wirtualnej informacji na nurtujący nas temat osoby chorej na podstawie wyników, dlatego może warto pisząc posta dodać kilka słów jak właśnie chory czuje się dziś, mnie to umknęło :roll:

dopiero teraz przyszło mi do głowy, że warto pisać, bo to mogą być cenne wskazówki dla tych którzy są w fazie początkowej lub końcowej tej strasznej choroby.
Sam rak obejmujący jakiś organ naszego ciała, to nie wszystko....choroby towarzyszące jemu też jest bardzo ważne, ponieważ do leczenia radykalnego lub paliatywnego wliczane są również.

Pozdrawiam

Bardzo mi przykro :-(